TUhjnbcbe - 2025/4/20 17:37:00
中国青年报客户端杭州1月14日电（中青报·中青网记者蒋雨彤通讯员朱俊俊）“你记得电影《东成西就》中的‘欧阳锋’吗，香肠嘴、大耳朵，那就是我发病时的样子。”看到这幕经典喜剧，35岁的阿益（化名）是笑不出来的。“发病到严重的时候，我的嘴巴像香肠一样，闭不上，不停有口水流下来，眼皮肿得像鸡蛋，眼睛根本睁不开。”浙大二院开出醋酸艾替班特纳入医保后全国首张处方。（浙大二院供图）阿益是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者。HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，全球患病率约为五万分之一。HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。当喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。长期以来，HAE确诊患者只能长期使用弱雄激素或抗纤维蛋白溶解剂控制水肿发作，效果有限且不良反应多，包括肝损害、骨质疏松、女性男性化、影响生长发育、形成血栓栓塞等。得益于国家对罕见病患者群体的