一些患者患有某种类型的血管瘤和脉管畸形，同时又规律性地伴发另一些特殊的病理情况，从而构成独立的有特殊性的综合症，属于重症血管瘤及脉管畸形综合症。目前已知的相关综合症有十余种，现在介绍其中一种常见的类型——骨肥大性静脉曲张综合症（又称KT综合症）。
01KT综合征是什么？
KTS是一种罕见、复杂、先天性低流速的脉管畸形，其特征是典型的三联征(毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长)，伴或不伴淋巴管畸形。我们根据年更新的国际脉管性疾病研究学会的分类标准，将其解说为毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长联合表现，伴或不伴淋巴管畸形。
02KT综合征的不断发展会产生什么并发症呢？
1.葡萄酒色斑并发症
酒色斑区域可能会增厚，并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窝织炎，并反复发作。
2.静脉畸形
由于血液循环不良，静脉曲张会引起沉重感，乏力，疼痛和皮肤溃疡；也可能会发展成血凝块和炎症（浅表血栓性静脉炎）。异常深静脉会增加血液凝块（深静脉血栓）的风险，如果它们脱落并转移到肺部，形成肺栓塞，就有可能威胁生命。骨盆和腹部器官的静脉畸形还可能导致内部出血。
3.骨骼和软组织
骨骼和组织过度生长就会引起疼痛、沉重感，肢体肿大和运动、行走问题，两腿不等长和（或）粗细不等。如果合并骨质疏松，在受伤时也会更易骨折。
4.淋巴系统异常
KT综合征会造成手臂或腿部组织肿胀（淋巴水肿），皮肤破溃，脾脏小肿块（淋巴囊肿），淋巴液渗漏，或感染皮下组织，形成蜂窝组织炎。
5.慢性疼痛
疼痛可能是由感染，肿胀或血栓性静脉炎等问题引起。给日常生活造成极大的困扰和痛苦。
03如何诊断KT综合征?
诊断三步曲
第一步，初步诊断主要根据临床特征，包括毛细血管畸形、静脉畸形和肢体过度生长，伴或不伴淋巴管畸形。
第二步，可疑病例转给血管畸形专家评估和听取专业治疗建议。
第三步，影像学评估和实验室检查，这些是明确诊断的关键，既可以帮助确定疾病的类型和严重程度，又能协助制定治疗方案，现简单介绍一下：
1.超声诊断
彩色多普勒超声可以识别浅表和深静脉系统的畸形，淋巴管畸形，水肿，静脉血栓等。
2.磁共振成像
普通和增强核磁共振成像(MRI)是明确脉管畸形的性质和范围的重要影像学检查方法。在评估潜在的静脉和淋巴管异常以及软组织和骨的过度生长方面，MRI具有最佳的诊断准确性。对于累及下肢和会阴的严重疾病患者，增强磁共振静脉造影(MRV)可发现粗大的盆腔静脉。MRI是首选的影像学检查，年龄较小患者可能需要镇静。
3.静脉造影
评估表浅和深静脉系统的解剖结构和通畅性。普通X线摄影/CT：X光片可以查看骨骼图像并测量其长度。CT扫描目前仅限于某些适应症，像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。
4.实验室检查
疑似KTS患者，应检查全血细胞计数(CBC)、D-二聚体、纤维蛋白原（FIB）、凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(APTT)，并定期尤其是在治疗之前或妊娠期间复查凝血功能，因为KTS患者在这些情况下深静脉血栓形成和肺栓塞风险增加。
04如何治疗KT综合征?
目前有以下这些治疗方法可以选择，大多数需要釆用个体化综合疗法。
1.压力疗法
用量身定做的绷带或紧身弹力衣/裤包裹患侧肢体，以防止肿胀以及静脉曲张和皮肤溃疡问题，可应用间歇充气加压装置-臂腿套袖间断自动充气和放气。
2.物理疗法
适当的按摩，加压和四肢运动可帮助缓解手臂或腿部的静脉水肿和淋巴水肿。
3.下肢不等长的治疗
定期随访测量髂前上棘和内踝之间的距离，特别是在身体快速生长时期。一般来讲，差异小于2cm可以用矫形鞋，增高鞋垫来处理。当差异超过2cm时，推荐联用矫形外科手术。可通过骺骨干固定术(破坏生长板)来停止较长腿的生长，以减少腿不等长。手术时机至关重要。对于严重进行性过度生长和不能走动的特定患者，可能要考虑过度生长软组织减容术和截肢术。
4.静脉畸形的治疗
（1）静脉腔内激光或射频消融术，通过激光或射频设备关闭病变的边缘静脉，坐骨静脉和穿通支。
（2）血管内介入栓塞术，通过放置在静脉中的小导管注射药物和放置弹簧圈等，可阻止血流和闭合静脉血管。
（3）硬化疗法，往血管里注射硬化剂可形成瘢痕而帮助关闭静脉血管。
（4）手术切除结扎或重建受影响的静脉。
（5）激光疗法，可用于减轻斑纹斑痣和治疗皮肤上的早期起泡。
5.药物治疗
静脉活性药物用于减轻踝部水肿和促进溃疡愈合。使用静脉活性药物的原理是增加静脉张力和毛细血管通透性，促进溃疡愈合。
6.心理疏导
KTS的发展，会给患者心理造成很大的影响，因此在治疗生理性缺陷和疾病的同时，心理健康也要重视，注意减轻患者及家属心理上的负担，帮助患者及其家人认知和理解疾病，正确适应和对待疾病，并树立战胜困难战胜疾病的信心。良好的心态有助于疾病的治疗和恢复。
